Наследственные заболевания человека
Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на 3 группы: наследственные заболевания (хромосомные и генные), мультифакторные заболевания.
Наследственные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации и многогенно наследуемые заболевания. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.
Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью). В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.
Хромосомные заболевания человека
Эта группа болезней обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или определенного их количества в кариотипе (дисбаланс наследственного материала). У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые встречаются у абортированных эмбрионов (плодов) и мертворожденных. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касается 21 и 22 хромосом и чаще всего встречаются у мозаиков (особи имеющие клетки с мутантным и нормальным кариотипом). Трисомии описаны по большому числу аутосом и Х-хромосоме (может присутствовать в 4-5 экземплярах). Структурные перестройки хромосом также, как правило, дисбалансом генетического материала. Степень снижения жизне зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и вида измененной хромосомы.
Хромосомные изменения, приводящие к поркам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей. При этом все клетки нового организма будут иметь аномальный хромосомный набор (для диагностики достаточно проанализировать кариотип клеток какой-либо ткани). Если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образованной из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм. Для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве семей, уже имеющих больных детей, необходимо установить является ли это нарушение возникшим заново или унаследованным. Часто родители больных детей имеют нормальный кариотип, а болезнь является результатом мутаций в одной из гамет. В этом случае вероятность хромосомного нарушения маловероятна. В другом случае, в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные или геномные мутации, которые могут передаваться их половым клеткам. Хромосомные нарушения передают потомству фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями сбалансированных хромосомных перестроек. Фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется ранним и множественным поражением различных систем и органов. Хромосомные заболевания характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связано с дисбалансом по относительно небольшому фрагменту хромосомы. Дисбаланс по значительному объему хромосомного материала делает картину менее специфической.
Поделитесь своими знаниями, ответьте на вопрос:
1) тіло жаби має широкий ... і короткий ... . Її передні кінцівки ..., а задні...2) між пальцями задніх кінцівок розташовані ..., Що свідчить про 3) на суші жаба пересувається Тіло вкрите .., який виконує функцію ... І забезпечує На голові містяться великі ... , Вони мають Жаба використовує очі для...
Тест по теме "Водоросли"
1. Наука о водорослях называется: альгология
2. Тело, не разделенное на ткани и органы, называют: слоевищем
3. Органоид водорослей, в котором происходит фотосинтез: хромопласт
4. Выросты тела, служащие для прикрепления к грунту, называются: таллом
5. Водоросли, обитающие в толще воды, образуют: фитопланктон
Водоросли относятся к низшим растениям, потому что они не имеют настоящих органов (стеблей, листьев и корней), водоросли обитают в пресных водоёмах, но встречаются также морские, наземные и почвенные виды.
6. К колониальным водорослям относится: вольвокс
7. Какая из перечисленных водорослей не является многоклеточной:
вольвокс (колониальные водоросли), хламидомонада (одноклеточные водоросли)
Водоросли мы делим на одноклеточные и многоклеточные.
Одноклеточные водоросли (примеры): хламидомонада, хлорелла.
Многоклеточные водоросли (примеры): спирогира, ламинария.
Водоросли размножаются бесполым и половым путем.
10. Каково значение водорослей в природе и жизни человека?
В природе водорослями питаются рыбы и другие водные животные. Водоросли поглощают из воды углекислый газ и, как все зеленые растения, выделяют кислород, которым дышат живые организмы, обитающие в воде. Кислород не только растворяется в воде, но и выделяется в атмосферу.
Человек использует морские водоросли в химической промышленности, используют как удобрения и употребляют на корм скоту. Из некоторых видов красных водорослей добывают вещество агар-агар, необходимое в кондитерской, хлебопекарной, бумажной и текстильной промышленности. Водоросли используют для приготовления разнообразных блюд (так как содержат много углеводов, витаминов, богаты иодом). Используются в косметологии. Одноклеточные зеленые водоросли — применяют при биологической очистке сточных вод.
К зеленым водорослям относятся:
К бурым водорослям относятся:
ЛаминарияФукусАларияК красным водорослям относятся: