Редкая генетическая патология делает кости хрупкими как стекло. Однако «хрустальные люди» научились не только справляться со своей болезнью, но и многого достигать в жизни. При медицины, конечно.В этом не всегда виноваты родители. Да, дефект может передаваться, но описаны случаи, когда возникали спонтанные точечные мутации в определенных аллелях генов.В наше время болезнь не мешает «хрустальным людям» становиться чемпионами паралимпийских игр по теннису или следж-хоккею, известными актерами, писателями, художниками и музыкантами,
На настоящий момент известно восемь типов несовершенного остеогенеза, о них можно прочитать в любом медицинском справочнике. Часть из них текут очень тяжело и приводят к быстрой гибели, часть позволяют жить десятилетиями. Общий признак для всех одинаков: кости очень легко ломаются, но очень трудно заживают. Следствием длительного заживления нередко становятся различные деформации, существенно затрудняющие передвижения.Как часто встречается болезнь? По оценкам разных авторов – от 1:50000 до 1:20000 новорожденных. Можно ли ее диагностировать до появления первых симптомов? Можно, если есть основания для подобного исследования: например, наличие «хрустального человека» среди родственников с любой из сторон. В настоящее время примерно в 90% случаев можно достоверно установить наличие или отсутствие дефектов в аллелях генов, отвечающих за те или иные аспекты синтеза коллагена, по крайней мере, они все очень хорошо изучены. Можно также сделать биопсию кости и изучить ее структуру, увидеть или не увидеть под микроскопом характерные признаки заболевания рентгеновские и ультразвуковые исследования.Образ жизни обычно строится так, чтобы избегать дополнительных факторов риска, увеличивающих хрупкость костей, например, алкоголя, кофеина, табачных изделий, лишнего веса, стероидных препаратов.Применяются и хирургические ортопедические методы, например, остеосинтез при телескопических штифтов, вводимых вовнутрь кости в детстве и «растущих» вместе с ней. Физиотерапия сводится к улучшению мышечного каркаса, а также совершенствованию координации, что позволяет избегать падений, а значит и переломов. Хороший эффект показывает гидротерапия, особенно для ускорения заживления уже существующих переломов.
Вс устройства, такие как роботизированные коляски, изготовленные по индивидуальным меркам костыли, ходунки и т.п. позволяют облегчить передвижение пациентов с наиболее тяжелыми формами заболевания.
Объяснение:
:На земле живет огромное количество удивительных существ: от смешных до ужасающих. О многих удивительных растениях мира известно издавна. Но есть совершенно необычные представители флоры, о которых мало кто знает. Между тем они по-настоящему поражают своим внешним видом. Вот некоторые из них.
Аморфофаллус титанический.
Второе название – трупная лилия (Corpse lily). Самым необычным растением в мире его делают не только гигантские размеры цветка, но и ужасный запах, который он источает. Хорошо, что обонять аромат тухлого мяса и рыбы приходится всего два дня – таков период цветения этого удивительного растения. Еще одна его особенность – редкое цветение. Живет «трупная лилия» долго, до 40 лет, и за это время цветы на ней появляются всего 3-4 раза. Достигать в высоту растение может до 3 метров, а вес крупного цветка составляет около 75 килограммов. Родина аморфофаллуса титанического – леса Суматры, где сейчас он практически истреблен. Растение можно увидеть во многих ботанических садах мира.
Поделитесь своими знаниями, ответьте на вопрос: