Определите связь между наследственными заболеваниями человека и хромосомными , генными мутациями. сравните кариотип здорового человека и человека от хромосомной болезни.

наследственные заболевания - от предыдущего поколения. хромосомные мутации возникают при изменении  числа хромосом

генные мутации - при изменении внутри гена , то есть меняется последовательность нуклеотидных остатков в цепи днк.

кариотип здорового человека 46 хромосом, а при , например, синдроме дауна, набор хромосом 47

железы внутренней секреции (эндокринные железы) через посредство выделяемых ими гормонов регулируют жизнедеятельность организма и оказывают определённое влияние на его рост и развитие. в отличие от желез, выделяющих продукты своей деятельности через выводные протоки, железы внутренней секреции выделяют вырабатываемые ими вещества прямо в кровь и лимфу. деятельность всех желез внутренней секреции взаимно между собой связана и, хотя каждая из них имеет своё назначение, деятельность их зависит друг от друга. деятельность желез внутренней секреции также неразрывно связана с вегетативной нервной системой. как эндокринная система, так и вегетативная представляют собой единый аппарат регулирования функционального состояния организма.

от расстройства деятельности желез внутренней секреции могут возникнуть значительные уклонения от нормальных процессов роста и развития организма и даже серьёзные болезненные расстройства.

щитовидная железа находится впереди верхней части дыхательного горла. гормон щитовидной железы оказывает сильное действие на развитие и деятельность других органов. он содействует повышению обмена веществ в организме, усиливает деятельность сердца и других органов. особенно велика роль гормонов щитовидной железы в стимуляции развития организма. в частности, существенна роль щитовидной железы как активатора возбудимости центральной нервной системы. она оказывает своё влияние также на деятельность вегетативной нервной системы, на функции мозгового придатка (гипофиза) и надпочечников. под влиянием деятельности щитовидной железы усиливаются процессы окисления, сгорания питательных веществ в организме. недостаточная деятельность щитовидной железы, а равно и чрезмерная влечёт за собой значительные расстройства. при сильном разрастании щитовидной железы резко замедляется рост, и развитие организма извращается. возникает так называемый кретинизм, когда дети имеют маленький рост, сравнительно длинное туловище, чрезмерно большую голову и короткие ноги. у таких детей-кретинов слабо развиты мышцы и совершенно недостаточно развита высшая нервная деятельность. при недоразвитии щитовидной железы может возникнуть заболевание - микседема (слизистый отёк), при котором замедление роста, набухание и перерождение подкожной соединительной ткани, общая отёчность, понижение температуры тела и слабая деятельность органов пищеварения. умственное развитие таких детей также недостаточно, и нередко они становятся идиотами. этой болезнью могут заболеть и взрослые.

Для возраста до 3—4-х лет характерна наиболее интенсивная функция зобной железы, регулирующей рост. усиливают рост также гормоны щитовидной железы, активно функционирующей в период от 6-ти месяцев до 2-х лет, и гипофиз, активность которого возрастает после 2-х лет. в возрасте от 4-х до 11-ти лет остаются активными гипофиз и щитовидная железа, усиливается деятельность надпочечников, а в конце этого периода включаются и половые железы. это — период относительного равновесия деятельности желез внутренней секреции. в следующем периоде — подростковом — равновесие нарушается. для этого возраста характерна иногда постепенно, а иной раз и бурно нарастающая гормональная деятельность половых желез, значительное усиление функции гипофиза; под влиянием гормона гипофиза происходит усиленный рост костей (вытягивание) ; нарушение пропорциональности роста ведет к часто у подростков угловатости, неуклюжести. значительно усиливается также деятельность щитовидной железы и надпочечников. щитовидная железа, увеличиваясь, иногда становится заметной на глаз; при отсутствии значительных нарушений, характерных для тиреотоксикоза, небольшое увеличение железы можно считать , соответствующим возрастным особенностям этого периода.