Цитоплазматична спадковість
У клітинах еукаріот, крім спадкового матеріалу, розташованого у ядрі, виявлено ще позаядерну, або цитоплазматичну спадковість. Явище цитоплазматичної спадковості полягає у здатності певних структур цитоплазми зберігати та передавати нащадкам частину спадкової інформації батьків. Хоча провідна роль в успадкуванні більшості ознак організму належить генам хромосом, роль цитоплазматичної спадковості теж досить значна.
Цитоплазматична спадковість пов’язна з двома видами генетичних явищ:
успадкуванням ознак, які зумовлюють позаядерні гени, розташовані у певних органелах (мітохондріях, пластидах);
появою у нащадків ознак, зумовлених ядерними баькіцвськими генами, але на прояв яких впливає цитоплазма яйцеклітини.
Вплив ядерних генів материнського організму через цитоплазму яйцеклітини на формування деяких станів ознак нащадків можна простежити на прикладі прісноводного черевоногого молюска-ставковика. У нього є форми із різними станами спадкової ознаки – лівого чи правого напрямку закрученості черепашки. Алель, що визначає правозакрученість черепашки, домінує над лівозакрученістю, однак напрямок закреченості визначають гени материнського організму. Наприклад, особини, гомозиготні за рецесивною алелю лівозакрученості, можуть мати правозакручену черепашку, якщо проходять від материнського органзму, який мав домінантну алель правозакрученості. Таким чином, розщеплення за ознакою напрямку закрученості черепашки при схрещуванні ставковиків фенотипно проявляється із запізненням на одне покоління.
Співвідношення ген - ознака
Тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає синтез одного поліпептиду («один ген - один поліпептид»). Проте подальші дослідження показали, що співвідношення «ген - ознака» значно складніші, ніж уявляли раніше. Стали відомі явища взаємодії генів та їхньої множинної дії.
Наприклад, фенотип формується внаслідок складної взаємодії між алельними генами. Але на формування певних станів ознак часто впливає взаємодія двох чи більше неалельних генів, яка може відбуватись у різних формах.
Пригнічення, або епістаз - один із типів взаємодії між неалельними генами, за якого алель одного гена пригнічує прояв алелі іншого. Наприклад, пурпурове забарвлення очей дрозофіли зумовлене рецесивною алеллю і тому може проявитись лише у гомозиготних за нею особин. Однак воно не проявиться, якщо у рецесивному гомозиготному стані перебуватиме інший неалельний ген, який пригнічуватиме дію першого.
Іншим типом взаємодії неалельних генів є доповнення(комплементарність).Для неї необхідна присутність двох або більше домінантних неалельних генів, які разом визначають розвиток певної ознаки. Так, фіалкове забарвлення плодів баклажанів залежить від взаємодії двох неалельних домінантних генів, унаслідок якої в них утворюється пігмент антоціан.Якщо хоча б один із цих генів перебуває в гомозиготному рецесивному стані, антоціан не синтезується і утворюються безбарвні плоди.
У тварин (наприклад, мишей, кролів) для формування темного забарвлення шерсті необхідна присутність двох домінантних неалельних генів, один із яких визначає наявність пігменту, а інший — його розподіл по волосині. Якщо перший із цих генів перебуває у гомозиготному рецесивному стані, то пігмент не утворюється, і народжуються білі особини (альбіноси). Нормальний слух людини забезпечує взаємодія двох домінантних неалельних генів - D і Е, один із яких визначає нормальний розвиток завитки внутрішнього вуха, а інший - слухового нерва. Якщо людина гомозиготна за рецесивною алеллю хоча б одного з них, вона глуха від народження.
В современном мире с постоянно растущим уровнем шума количество людей с нарушениями слуха непрерывно увеличивается.Как правило, с возрастом у многих людей развивается снижение слуха. Такое нарушение звуковосприятия получило название пресбиакузис или старческая тугоухость. Почему развивается старческая тугоухость?
Причиной пресбиакузиса, как правило, являются возрастные изменения в органе слуха. Так, с возрастом наблюдается атрофирование Кортиева органа, который отвечает за восприятие звуков. Также в части коры головного мозга, которая отвечает за слуховое восприятие, происходят необратимые изменения.
Одним из основных признаков пресбиакузиса является двустороннее симметричное снижение слуха. Ухудшение остроты слуха начинается с высоких частот. При этом лучше воспринимаются мужские голоса, чем женские и детские, хорошо различается шум машин, однако пение птиц – хуже. Также для пресбиакузиса характерно плохое восприятие речи в шумной обстановке и затруднение определения источника звука. Слух снижается постепенно, человек может этого не замечать либо не обращать внимания.
Принято выделять два вида возрастного ухудшения слуха – нейросенсорный и кондуктивный. Нейросенсорная глухота развивается при поражении внутреннего уха или слухового нерва. В большинстве случаев встречается именно этот вид пресбиакузиса. Нейросенсорная тугоухость возникает как вследствие возрастных изменений, так и после ототоксического воздействия, некоторых инфекционных заболеваний, хронической акустической травмы (длительное воздействие сильного шума), а также при сочетании данных факторов.
Кондуктивная тугоухость связана с заболеваниями среднего уха. С возрастом в среднем ухе происходят необратимые процессы, которые негативно влияют на слух. У пожилых людей снижается костная проводимость звуков - это также вызывает ухудшение остроты слуха.
Некоторые лекарственные препараты (например, аминогликозиды) оказывают негативное воздействие на орган слуха. Нередко последствия приема таких ототоксичных препаратов проявляются в пожилом возрасте.
Острота слуха также связана с общим состоянием здоровья. Такие патологии как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, сахарный диабет, инфекционные заболевания (в частности, ангина, грипп, менингит ухудшению слуха.
Как при старческой глухоте?Легче предупредить развитие тугоухости, чем после ее лечить. Однако зачастую серьезность проблемы глухоты недооценивается и пожилым человеком, и членами его семьи. Если возрастные изменения слуха уже обнаружены, необходимо стабилизировать состояние, предупредить развитие глухоты. Поэтому, при установлении такого диагноза пациентам требуется проходить обследование слуха не менее одного раза в год.
У большинства пожилых людей присутствуют те или иные сердечно-сосудистые заболевания. Поэтому при обнаружении пресбиакузиса в первую очередь нужно провести лечение основного заболевания. Если оно не будет прогрессировать, острота слуха также сохранится на прежнем уровне. Это касается и прочих хронических заболеваний, которые диагностированы у пациента.
Шум в ушах может быть проявлением нарушения слухаВ случае, когда ухудшение слуха значительно влияет на общение человека с окружающими, возможно использование слухового аппарата. Для определения эффективности использования слухового аппарата в каждом конкретном случае, а также подбора модели аппарата, необходима консультация специалиста (обычно врача-сурдолога).
Кроме того, существенную роль играет обучение правильному общению членов семьи с пожилым человеком, страдающим тугоухостью. Соответственно, перед тем как начать разговор со слабослышащим человеком, следует привлечь его внимание, например, обратиться к нему по имени или коснуться. При разговоре с человеком, имеющим нарушения слуха, необходимо говорить отчетливее, медленнее и громче, чем обычно (но не кричать). Начинать разговор нужно только тогда, когда плохо слышащий человек будет смотреть на собеседника. Кроме того, нельзя разговаривать, отвернувшись от человека со сниженным слухом, а также прикрывать рот руками или есть во время беседы. Если человек, к которому обращаются, не понимает сказанное, не стоит ему повторять слова многократно. В этом случае лучше переформулировать фразу, постараться донести смысл иными словами. Также нужно помнить, что пожилые люди с пресбиакузисом плохо различают речь в шуме, поэтому во время беседы необходимо выключать телевизор.
Соблюдение правил здорового образа жизни, рациональное питание, отказ от курения и злоупотребления алкоголем, умеренная физическая нагрузка, а также исключение сильного шумового воздействия - это универсальные рекомендации при многих проблемах со здоровьем, которые следует выполнять и при возрастном ухудшении слуха.
Поделитесь своими знаниями, ответьте на вопрос: