)сообщение на тему "наследственные болезни человека"

Наследственные заболевания человека

Определяя формирование фенотипа человека в процессе его развития, наследственность и среда играют определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем, доля участия генетических и средовых факторов варьируется при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на 3 группы: наследственные заболевания (хромосомные и генные), мультифакторные заболевания.

Наследственные заболевания. В зависимости от степени повреждения генетического материала различают хромосомные и генные заболевания. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается в модификации фенотипических проявлений болезни. К этой группе относят хромосомные и геномные мутации и многогенно наследуемые заболевания. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипические проявления последней, степень выраженности у разных особей могут различаться. В одних случаях это обусловлено дозой мутантного аллеля, в других – влиянием окружающей среды.

Мультифакторные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью). В основном это болезни зрелого и преклонного возраста. Причинами их развития являются факторы окружающей среды, однако степень их реализации зависит от генной конституции организма.

Хромосомные заболевания человека

Эта группа болезней обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или определенного их количества в кариотипе (дисбаланс наследственного материала). У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые встречаются у абортированных эмбрионов (плодов) и мертворожденных. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии. Большинство из них касается 21 и 22 хромосом и чаще всего встречаются у мозаиков (особи имеющие клетки с мутантным и нормальным кариотипом). Трисомии описаны по большому числу аутосом и Х-хромосоме (может присутствовать в 4-5 экземплярах). Структурные перестройки хромосом также, как правило, дисбалансом генетического материала. Степень снижения жизне зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и вида измененной хромосомы.

Хромосомные изменения, приводящие к поркам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей. При этом все клетки нового организма будут иметь аномальный хромосомный набор (для диагностики достаточно проанализировать кариотип клеток какой-либо ткани). Если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образованной из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм. Для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве семей, уже имеющих больных детей, необходимо установить является ли это нарушение возникшим заново или унаследованным. Часто родители больных детей имеют нормальный кариотип, а болезнь является результатом мутаций в одной из гамет. В этом случае вероятность хромосомного нарушения маловероятна. В другом случае, в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные или геномные мутации, которые могут передаваться их половым клеткам. Хромосомные нарушения передают потомству фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями сбалансированных хромосомных перестроек. Фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется ранним и множественным поражением различных систем и органов. Хромосомные заболевания характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связано с дисбалансом по относительно небольшому фрагменту хромосомы. Дисбаланс по значительному объему хромосомного материала делает картину менее специфической.

Если рассматривать зрительный анализ, как просто сбор информации, анализ происходящего, то таким образом мы получаем информацию из окружающей среды с органа зрения-глаза

человек с нормальным зрением одинаково хорошо видит предметы, расположенные от него на разном расстоянии, это возможно благодаря аккомодации, в основе которого лежит изменение кривизны хрусталика и, следовательно, его преломляющей

Однако, в наш 21 век, очень часто встречаются люди с дефектом зрения : близорукость - глаза видят хорошо только близко расположенные предметы, и дальнозоркость- хорошее видение предметов, расположенных вдали от человека.

зрение портится по разным причинам : старость, развитие организма (в случае детей), ну и различным окружающим факторам, такие как компьютер, телевизор
также перенапряжение глаз во время чтения, на занятиях в школе; неправильное освещение для занятия делами : вязание, шитьё, вышивание, бисероплетение
также факторов, повлияющих на ухудшение зрения, может послужить интенсивная, не правильная физическая нагрузка, приводящая только к изнурению и перенапряжению

для коррекции зрения существует ряд различных упражнений для глаз, специальные корректировочные очки, линзы
а вообще, чтобы глаза немного восстановились, лучше всего урезать кол-во часов, проведённых за компьютером и телевизором

также хорошо влияет обычная прогулка на улице в хорошую погоду

Биосинтез белка (трансляция) делится на три этапа: инициация, элонгация и терминация.
На этапе инициации происходит сборка трансляционного комплекса: к инициирующему триплету мРНК (AUG) присеодиняется малая субъединица рибосомы, к этому же триплету присоединяется тРНК с аминокислотой метионином. Далее последовательно прсоединяются белковые факторы инициации, магний, большая субъединица рибосомы и GTP. Трансляционнный комплекс готов. В собранной рибосоме на этом этапе выделяют два центра А и Р. В Р-центре сейчас находится тРНК с метионином, А центр свободен.
Этап элонгации в свою очередь состит из трех последовательных стадий: 1) присоединение аа-тРНК, 2) транспептидация и 3) транслокация.
1) в А центр присоединяется аминоацил-тРНК с аминокислотой, соответствующей тому триплету, который находится в этом центре (тРНК присоединяется к кодону (триплету) мРНК с комплементарного участка, который называется антикодон) , таким образом первичная структура белка будет зависеть от последовательности нуклеотидов в мРНК (а значит, изначально в ДНК) .
2) происходит образование петидной связи между метионином и второй аминокислотой, метионин "отрывается" от своей тРНК и перносится на аминокислоту в А-центр. Т. е. Р-центр сейчас свободен, в А-центре находится т-рнк с дипептидом.
3) Происходит передвижение рибосомы вдоль мРНК на один триплет. При этом Р-центр перемещается на тот триплет, который был в А-центре, в А-центр попадает следующий триплет. Таким образом, теперь в Р-центре дипептид, А-центр свободен. Далее все три стадии элонгации повторяются: присоединяется новая аминоацилТРНК с аминокислотой, образуется пептидная свзь, рибосома смещается еще на триплет.
Стадия терминации начинается тогда, когда в А-центре оказывается один из трех стоп-кодонов (триплеты не соответствующие ни одной кислоте) . Тогда к рибосоме присоединяется фактор терминации, который отсодинению получившегося полипептида от трнк. полипептид и тРНК покидают рибосому, рибосома "разваливается" на субъединицы.
Далее происходят посттрансляционные модификации белка, но это уже совсем другая история)