Поясніть важливість генетичного консультування та молекулярних методів діагностики для виявлення і профілактики спадкових ахворювань

Медико-генетичне консультування  важливе тому, що воно спрямоване на попередження появи в сім'ї хворих із спадковою та вродженою патологією. Його головна мета  -   визначення прогнозу народження дитини із спадковою патологією. Його суть полягає в запобіганні  передачі спадкових захворювань. За до медико-генетичного консультування виявляють   гетерозиготних носіїв мутантного гена, проводять  диференційну діагностику з фенокопіями, новими мутаціями. Таким чином можна запобігти народженню дітей,  хворих на синдром Дауна та інші складні генетичні хвороби.

Теория биохимической эволюции

До середины XX в. многие ученые полагали, что органические соединения могут возникать только в живом организме. Именно поэтому их назвали органическими соединениями в противоположность веществам неживой природы - минералам, которые получили название неорганических соединений. Считалось, что органические вещества возникают только биогенно, а природа неорганических веществ совершенно иная, поэтому возникновение даже простейших организмов из неорганических веществ совершенно невозможно. Однако после того как из обычных химических элементов было синтезировано первое органическое соединение, представление о двух разных сущностях органических и неорганических веществ оказалось несостоятельным. В результате этого открытия возникли органическая химия и биохимия, изучающие химические процессы в живых организмах.

Кроме того, данное научное открытие позволило создать концепцию биохимической эволюции, согласно которой жизнь на Земле возникла в результате физических и химических процессов. В основу этой гипотезы были положены данные о сходстве веществ, входящих в состав растений и животных, о возможности в лабораторных условиях синтезировать органические вещества, составляющие белок.

Академик А. И. Опарин опубликовал в 1924 г. свой труд «Происхождение жизни» , где была изложена принципиально новая гипотеза происхождения жизни. Суть гипотезы сводилась к следующему: зарождение жизни на Земле - длительный эволюционный процесс становления живой материи в недрах неживой. И произошло это путем химической эволюции, в результате которой простейшие органические вещества образовались из неорганических под влиянием сильнодействующих физико-химических факторов, и тем самым химическая эволюция постепенно поднялась на качественно новый уровень и перешла в биохимическую эволюцию.

Рассматривая проблему возникновения жизни путем биохимической эволюции, Опарин выделяет три этапа перехода от неживой материи к живой:

- синтез исходных органических соединений из неорганических веществ в условиях первичной атмосферы первобытной Земли;

- формирование в первичных водоемах Земли из накопившихся органических соединений биополимеров, липидов, углеводородов;

- самоорганизация сложных органических соединений, возникновение на их основе и эволюционное совершенствование процесса обмена веществ и воспроизводства органических структур, завершающееся образованием простейшей клетки.

Несмотря на всю экспериментальную обоснованность и теоретическую убедительность, концепция Опарина имеет как сильные, так и слабые стороны.

Сильной стороной концепции является достаточно точное соответствие ее химической эволюции, согласно которой зарождение жизни есть закономерный результат добиологической эволюции материи. Убедительным аргументом в пользу этой концепции выступает также возможность экспериментальной проверки ее основных положений. Это касается лабораторного воспроизведения не только предполагаемых физико-химических условий первичной Земли, но и коацерватов, имитирующих доклеточного предка и его функциональное особенности.

Слабая сторона концепции - это невозможность объяснить сам момент скачка от сложных органических соединений к живым организмам - ведь ни в одном из поставленных экспериментов получить жизнь так и не удалось. Кроме того, Опарин допускает возможность самовоспроизведения коацерватов при отсутствии молекулярных систем с функциями генетического кода. Иными словами, без реконструкции эволюции механизма наследственности объяснить процесс скачка от неживого к живому невозможно. Поэтому сегодня считается, что решить эту сложнейшую проблему биологии без привлечения концепции открытых каталитических систем, молекулярной биологии, а также кибернетики не получится.

Ну а если коротко:

 А. И .Опарин
Академик А. И. Опарин опубликовал в 1924 г. свой труд «Происхождение жизни» , где была изложена принципиально новая гипотеза происхождения жизни. Суть гипотезы сводилась к следующему: зарождение жизни на Земле - длительный эволюционный процесс становления живой материи в недрах неживой. И произошло это путем химической эволюции, в результате которой простейшие органические вещества образовались из неорганических под влиянием сильнодействующих физико-химических факторов, и тем самым химическая эволюция постепенно поднялась на качественно новый уровень и перешла в биохимическую эволюцию.

Естественные науки непосредственно связаны с окружающей средой, а от окружающей среды зависим и мы. Все химические и физические процессы происходящие в природе находятся под наблюдением и изучением. Человек ещё с древних пор наносил вред экологии планеты. Чтобы не положение не усугубилось, люди начали придумывать, как минимализировать урон. Естественные науки-это своеобразная экологии. Ведь основной задачей этих предметов является изучение, анализ, предотвращение и добиться улучшения состояния экологии.