I. ответьте как наследуются признаки при аутосомно-доминантном типе наследования …….. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. II. Заполните схему. Дайте определение всем типам болезней. III. Дайте определение собственно наследственным болезням. Укажите : Причину и Условия развития болезни Приведите примеры: IV. Генные болезни могут различаться: В зависимости от типа клетки, в которой возникла мутация на: 1. 2. V. Заполните пропуски в предложении, словами, указанными ниже. 1. Деление наследственных болезней на болезни с установленным и неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом основано на ……….. классификации. 2. Болезни, которые не попадают под традиционное генетическое объяснение и зависят от того …….. получен ……. относят к болезням ……. …… наследования. 3. Риск развития полигенной болезни зависит от ….., тяжести болезни, …. ……. (различающейся в разных семьях), частоты болезни в данной семье, рас болезни среди населения. 4. Вторичная профилактика предполагает ….. ……. при высокой вероятности заболевания плода или пренатально-диагностированной болезни. Менделеевским законам, клиническим полиморфизмом, этиологическом принципе, от какого родителя, нетрадиционного типа, пола, нормокопирования, степени предрасположенности, прерывания беременности, ген, среды, , клинический принцип, антиципацией . VI. Дайте определение понятию биаллельной экспрессии генов. Дайте определение понятию моноаллельная экспрессия импринтированных генов. Дайте определение явлению эпигенетики. VII. Дайте определение генеалогическому методу. Кем предложен, в чем его суть, что позволяет установить? VIII. Хорионбиопсия —в чем суть метода, что позволяет диагностировать, сроки проведения, что используют в качестве материала для изучения? ІХ.Решить задачу, используя знание закона Харди-Вайнберга. При решении задачи необходимо записывать условие и ход решения задачи. Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов с голубым цветом глаз составляет 49%. Определите генетическую структуры популяции и число людей с карими глазами. Задачи 2. В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма. g2(аа) =1/10 000 g(а) =√1/10 000 = 0, 01 р(А) = 1- 0, 01 = 0, 99 значит частота гетерозигот 2рg (Аа)=2 * 0, 99 * 0, 01=0, 0198 или почти 2%, то есть на 50 человек приходится 1 носитель гена альбинизма. 10000-100% Х - 2% х=200 чел. Являются гетерозиготными по гену альбинизма. Тогда 10000:200=50, т.е. на 50 человек приходится 1 альбинос Х.Проведите анализ родословных. Установите: 1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников), 2. аргументируя, тип и характер наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный Х-сцепленный, рецессивный Х-сцепленный, Y-сцепленный), 3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность), 4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск Дайте полное описание типа наследования, установленного для вашей родословной Рассчитайте генетический риск появления детей с этой аномалией в семье пробанда 12 из V поколения со здоровой женщиной; в семье пробанда 13 из этого же поколения со здоровой женщиной. Составить родословную по приведенному описанию семьи. ХІ. Проведите анализ родословной. Установите: 1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников), 2. тип и характер наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный Х-сцепленный, рецессивный Х-сцепленный, Y-сцепленный), 3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность), 4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск). Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две — двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры — все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.