Пробанд – девушка, имеющая нормальное строение пальцев. её мать и отец также с нормальным строением пальцев. у отца пробанда есть, сестра с брахидактилией и брат с нормальными пальцами. тетка пробанда по линии отца, имеющая брахидактилию, состоит в браке с мужчиной без анализируемой аномалии. их сын с брахидактилией. бабка пробанда по линии отца с брахидактилией, дед без аномалии. у бабки пробанда по линии отца была сестра тоже с брахидактилией. прадед и прабабка (отец и мать бабки пробанда по линии отца) с брахидактилией. прадед был женат дважды. его вторая жена без брахидактилии. от второго брака у прадеда было две дочери без аномалий и четыре сына с брахидактилией. все дети прадеда от второго брака были женаты или замужем за лицами, не имеющими аномалий. у одной его дочери было две девочки и мальчик без брахидактилии, у второй дочери – мальчик без аномалий, у одного сына – девочка с брахидактилией, у второго сына – одна девочка нормальная и две девочки – близнецы с брахидактилией, у двух остальных сыновей – по одному мальчику без аномалий. определите вероятность рождения детей с аномалией в семье пробанда при условии, если она вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной, как она сама.

Воснову генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования.генные и хромосомные болезникак известно, в зависимости от уровня организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от типа клеток - гаметические и соматические.наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.генные болезни  - болезни, вызываемые генными мутациями.хромосомные болезни  определяются хромосомными и геномными мутациями.деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. генные мутации из поколения в поколение в соответствии с законами менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, вообще не наследуется (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки.болезни с наследственной предрасположенностьюболезни с наследственной предрасположенностью могут быть  моногенными  иполигенными.  для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, «запускающих» формирование мутантного фенотипа (или болезни). с средового фактора реализуется наследственная предрасположенность.генетические болезни соматических клетокгенетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих  активацию онкогенов  (ретинобластома, опухоль вильмса). эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенамболезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. если плод унаследовал от отца такой аллель антигена (аг+), которого нет у матери ( то организм беременной отвечает иммунной реакцией. антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода по rh-ar. болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет rh-  группу крови, а плод унаследовал rh+  аллель от отца.иммунные конфликты различаются и при несовместимых комбинациях по антигенам группы аво между беременной и плодом.в целом эта группа составляет значительную часть патологии (в некоторых популяциях у 1% новорождённых) и довольно часто встречается в практике акушера-гинеколога и в медико-генетических консультациях.

информация, получаемая головным мозгом человека от органов чувств, формирует восприятие человеком окружающего мира и самого себя.

человек  получает информацию посредством шести основных органов чувств[1]:

глаза  (зрение),уши  (слух),язык  (вкус),нос  (обоняние)кожа  (осязание[2]).вестибулярный аппарат  (чувство равновесия и положения в пространстве, ускорение, ощущение веса)

информация о раздражителях, воздействующих на  рецепторы  органов чувств человека, передается в  центральную нервную систему. она анализирует поступающую информацию и идентифицирует её (возникают  ощущения). затем вырабатывается ответный сигнал, который передается по  нервам  в соответствующие органы организма.

видов внешних  ощущений  6 (моторика не имеет отдельного органа чувств, но ощущения вызывает). человек может испытывать 6 видов внешних ощущений: зрительные, слуховые, обонятельные, тактильные (осязательные), вкусовые и кинестетические ощущения[1].

проводящие пути от органов чувств у человека  — вестибулярный, слуховой, зрительный, обонятельный, осязательный и вкусовой пути центральной нервной системы.