Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
моногендік;
хромосомалық;
мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
подагра;
қант диабеті;
гипертония;
асқазан және ішектің ойық жарасы;
атеросклероз;
жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі.
Поделитесь своими знаниями, ответьте на вопрос:
Лабораторная 1 выявлениеактивности каталазы 5 пробирок 1)песок 2)сырой картофель кусочек 3)отварной картофель кусочек 4)сырое мясо кусочек 5)отварное мясо кусочек добавить в каждую пробирку пару капель перекиси водорода 3 процентного пронаблюдать и записать результаты песок, сырой картофель, отварной картофель, сырое мясо, отварное мясо (явления наблюдаемые в пробирке и объяснить наблюдения) прошу
в первой пробирке реакции не произойдёт.
во второй пробирке -- появление белой пены.
в третьей пробирке реакции не произойдёт.
в четвёртой -- появление белой пены.
в пятой реакции не произойдёт.
появление белой пены на исследуемых объектах свидетельствует о протекании реакции расщепления перекиси водорода до воды и кислорода,осуществляемой ферментом каталазой.
ферментативная природа реакции обуславливает отсутствие реакции в пробирках №1,3,5. в первом случае песок не имеет нужного фермента,в двух остальных фермент белковой природы денатурировал ввиду воздействия высоких температур при варке и не имеет исходной силы,необходимой для протекания реакции.