Объяснение:Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика.
Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня основана на Гентских критериях (DeРаере A. et al.,1996) и пересмотра Гентских критериев в 2010 году. В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах.
Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Малые критерии (а в некоторых случаях – один большой критерий) свидетельствуют о вовлечении той или иной системы в патологию соединительной ткани
Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[2], и смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.
Поделитесь своими знаниями, ответьте на вопрос:
Общая характеристика класса пресмыкающиеся
Класс Пресмыкающиеся, или Рептилии, насчитывает около 6 тыс. видов. ... Тело пресмыкающихся разделено на отделы — голову, туловище, хвост и две пары конечностей. Конечности располагаются по бокам туловища и прижимаются к земле (как бы смыкаются с поверхностью), поэтому этот класс получил такое название — пресмыкающиеся.
Тело пресмыкающихся разделено на отделы — голову, туловище, хвост и две пары конечностей. Конечности располагаются по бокам туловища и прижимаются к земле (как бы смыкаются с поверхностью), поэтому этот класс получил такое название — пресмыкающиеся.
Кожа сухая, не содержит желез. Кожные покровы образованы ороговевшим эпидермисом (роговыми чешуйками, или щитками). Роговые чешуйки предохраняют животное от испарения влаги и иссушения.