Какой методы надо использовать для диагностики болезни Дауна, Клайнфельтера, Патау, фенилкетонурии?

1. Синдром Дауна* и Синдром Патау —  у данных заболеваний перинатальная диагностика одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения  больного ребенка для данной женщины. Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования.

2. Синдром Клайнфельтера — основным самым точным методом подтверждения синдрома является кариотипирование. При этом подсчитывается количество хромосом в клетках, определяется их структура, что позволяет выявить различные хромосомные аномалии.

3. Феникетонурия —  биохимический исследование (проба Феллинга)

*обратите внимание, автор, словосочетание "болезнь Дауна" уже не используется и считается устаревшим.